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六国联合发Nature子刊论文 发现高血压相关基因

    来自日本全球健康与医学研究中心,上海交通大学,清华大学,美国杜兰大学等6个国家研究人员组成的研究小组通过基因组分析,发现了多个东亚地区人群高血压易感基因,研究证明东亚地区人群基因组存在特异性,这对于防治预防高血压等相关的疾病具有重要意义。这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。

 

    所谓血压是指血液在血管内流动,对血管壁产生的侧压力,而过高的血压会引发各方面的疾病。高血压是世界最常见的心血管疾病,也是最大的流行病之一,常引起心、脑、肾等脏器的并发症,严重危害着人类的健康,因此深入了解高血压的发生,病理机制对早期预防、及时治疗有极其重要的意义。

 

    现有血压药物多以西方研究为主,而在这篇文章中,研究人员发现了东亚人群特有血压调节相关基因,这将有助于未来研发更适合东方人的治疗药物。

    研究人员首先通过大约两万人的基因组进行分析研究,发现了约240处可能与高血压有关的基因,然后又对另外的约1万人进行调查,将范围缩小为关联性较强之处。最后,通过对另外的2万余人的分析,最终进行了确认。他们找到了13个血压调节相关基因中,其中只有7个属于欧亚共有,另外还找到5个东亚人群特有的血压调节相关基因,包含华人、日本人、韩国人与马来人,其中以ALDH2基因影响血压情况最显著。除此之外研究人员还发现与酒精分解相关的基因。

 

    据报道,相关研究人员表示,我们都有带这个基因,去检验这五、六个点,可以检验出你的基因,针对单基因点做出来,可能可预测你可能得高血压会相对比一般人多几个毫米汞柱、或少几个毫米汞柱。

尽管高血压形成原因复杂,但随着科学研究的深入,我们将能开发出更适合国内人群的治疗药物,而且未来个性化医疗的发展,也许我们还能通过基因筛选来选择最适合自己的治疗方法。

 

    除此之外,近期另外一组研究人员也发现了与一种罕见高血压病相关的基因突变。这一结果可能会为更常见的高血压类型提供新的治疗途径。

 

    研究人员对一种名为假性醛固酮减少症II型(PHAII)的罕见遗传病患者进行了研究,这种疾病能引起高血压,并导致机体无法将某些电解质正常排出体外。通过对20个PHAII家庭的成员进行DNA分析,研究人员找出了2种可能与此病有关的基因。在此之前这2种基因的功能没有得到确定。

 

原文摘要:

Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians

We conducted a meta-analysis of genome-wide association studies of systolic (SBP) and diastolic (DBP) blood pressure in 19,608 subjects of east Asian ancestry from the AGEN-BP consortium followed up with de novo genotyping (n = 10,518) and further replication (n = 20,247) in east Asian samples. We identified genome-wide significant (P < 5 × 10−8) associations with SBP or DBP, which included variants at four new loci (ST7L-CAPZA1, FIGN-GRB14, ENPEP and NPR3) and a newly discovered variant near TBX3. Among the five newly discovered variants, we obtained significant replication in the independent samples for all of these loci except NPR3. We also confirmed seven loci previously identified in populations of European descent. Moreover, at 12q24.13 near ALDH2, we observed strong association signals (P = 7.9 × 10−31 and P = 1.3 × 10−35 for SBP and DBP, respectively) with ethnic specificity. These findings provide new insights into blood pressure regulation and potential targets for intervention.

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