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SNP检测

    SNP(single nucleotide polymophism),即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点,有些SNP位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源、进化及迁移等方面)和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。

 

编号 服务名称 内容说明 周 期 价    格
UBL201 SNP检测—关联性分析 HW平衡、单倍型分析、连锁分析等 商定 询价
UBL202 SNP检测—TaqMan探针法 设计合成探针、荧光定量PCR检测、分析报告 3-6周 询价
UBL203 SNP检测—SNaPshot法 设计合成引物、DNA质检、PCR、延伸、测序仪检测、分析报告 4-8周 询价
UBL204 SNP检测—质谱法 设计合成引物、DNA质检、PCR、延伸、Sequenom质谱仪检测、分析报告 4-6周 询价
UBL205 SNP检测—BeadExpress 芯片定制、DNA质检、上机检测、分析报告 10-12周 询价

 

 

成功案例:

    延边大学医学院、广东达安基因、北京大学人民医院、北京同仁医院眼科、北京八一儿童医院、青海大学医学院、北京协和医院神内科、天津医科大学、山西省人民医院、四川大学华西医院、保定市职业病防治所、北京体育大学、西安交通大学、306医院、山西医科大学、北医三院、西安交通大学、中国科学院心理研究所、阜外医院、中科院植物研究所、西安交通大学、鼎国昌盛、天津总医院、包头医学院、农科院畜牧所、扬州大学、阜外医院、中国科学院心理研究所、江苏省常州市第二人民医院、中国农业科学院蔬菜花卉研究所、北京朝阳医院、哈尔滨医科大学、中国疾病预防控制中心、中国农业大学、北京协和医院、太原中心医院、第三军医大学、、广东医学院附属医学院、宁夏医科大学、淮安市第二人民医院、江苏省人民医院、大连医学院附属第二医院、广东医学院病理教研室、医科院病原所、温州医学院、湖南南华大学、山东大学、中国医科大学附属第一医院、湖南湘雅医院等。

 

SNP研究思路:
1. 寻找研究相关的SNP位点
    1) SNP芯片检测找到相关SNP位点;
    2) 二代测序检测得到相关的SNP位点;
    3) 通过参考资料锁定研究相关的基因,通过数据库查到基因内部的SNP位点;
    4) 若数据库没有查到相关基因的SNP位点,需要提供实验组样本进行外显子测序比对,找到SNP位点;
    5) 查找相关的参考文献,找到研究相关的SNP位点。
2. 验证SNP位点
    采用对照组和实验组的大量样本,验证寻找到的实验相关的SNP位点;
    1) 质谱法:基于Sequenom平台的SNP分型检测;
    2) SNaPshot法:基于ABI 3730xl测序平台的SNP分型检测。
3. 关联性分析
    根据已有的对照组合实验组的SNP分型结果,与实验目的进行关联分析。
    1) 与疾病的关联分析等;
    2) LOH分析;
    3) 遗传连锁分析。

 

可供利用的公开SNP网上资源:

    1.由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health, NIH)提供的主要是与癌症和肿瘤相关的候选SNP数据库: http://cgap.nci.nih.gov/GAI
    2.由NIH开辟的适于生物医学研究的dbSNP多态数据库: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP
    3.由人类基因组组织机构(Human Genome Organization, HUGO)维持的突变数据库: http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/~cotton/mdi.htm
    4. 由美国白头研究所(Whitehead Institute for Biomedical Research Genome Institute)建立的人类SNP数据库: http://www-genome.wi.mit.edu/SNP/human/index.html
    5.由华盛顿大学(Washington University)支助的按染色体位置组织的SNP数据库: http://www.ibc.wustl.edu/SNP
    6.由瑞典卡尔林斯卡研究院(Karolinska Institute of Sweden)建立的HGBase数据库:http://hgbase.cgr.ki.se/
    7.由国际医药与信息加工公司联合组成的SNP 研究联盟(The SNP Consortium, TSC)建立的SNP 数据库:http://snp.cshl.org/db/snp/map
    8.由美国国立环境健康科学研究院(National Institute of Environmental Health Science)资助的犹他州大学SNP数据库: http://www.genome.utah.edu/genesnps/

 

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